Главная Медицинские новости В Италии определена необходимость тестирования на 5T-12TG аллель CFTR (муковисцидоз) новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.

Сок Нони Будь Здоров!

noni-nsk Сок Нони Новосибирск

Восстанови иммунитет!
Будь всегда в тонусе,
Будь красив и здоров!
Пей сок Нони!

На правах рекламы

Партнеры

 Недорогой книжный шкаф со стеклом здесь. На сайте Вы можете приобрести недорогие шкафы.

Медицинские анекдоты

- Доктор, у меня сильный кашель.
- А сколько Вам лет?
- 70.
- А в 40 Вы кашляли?
- Боже сохрани!
- А в 50?
- Тоже нет.
- А в 60?
- Нееет.
- Так когда же Вам кашлять если не сейчас ?

Медицинские афоризмы

Доктор - это тот, чья задача не допустить чтобы люди умирали естественной смертью.

В Италии определена необходимость тестирования на 5T-12TG аллель CFTR (муковисцидоз) новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.

Для уточнения патогенетического действия 5T-12TG аллеля гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (МВТР) Padoan R. с соавторами из Италии выявляли данный аллель у 24 новорожденных, больных муковисцидозом с гипертрипсинемией и пограничными цифрами потового теста. Среди 20 вариантов мутаций гаплотип 5T-12TG выявлялся на втором месте (14,6%), после наиболее распространенной F508del мутации. Авторы считают, что необходимо тестировать на этот аллель новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами. Для уточнения патогенетического действия 5T-12TG аллеля гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (МВТР) Padoan R. с соавторами из Италии выявляли данный аллель у 24 новорожденных, больных муковисцидозом с гипертрипсинемией и пограничными цифрами потового теста. Среди 20 вариантов мутаций гаплотип 5T-12TG выявлялся на втором месте (14,6%), после наиболее распространенной F508del мутации. Авторы считают, что необходимо тестировать на этот аллель новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.

Acta Paediatr. 2006 Jul;95(7):871-3.



10.07.2006 00:00