Медикал Бест

На этой неделе жительница Лондона должна родить первого в Великобритании ребенка, которого на ранней стадии эмбрионального развития проверили на отсутствие генетического дефекта, значительно повышающего риск рака груди.

Генетическому анализу подвергли полученный в результате искусственного оплодотворения эмбрион перед тем, как поместить его в организм матери. Поводом для исследования стало то, что у трех поколений ближайших родственниц будущего отца рак груди был обнаружен в возрасте от 20 до 30 лет. Это значит, что риск развития заболевания у ребенка, зачатого естественным путем, составляет от 50 до 80%. Генетическим носителем столь высокой предрасположенности к опухоли грудной железы является поврежденный вариант гена BRCA1, который можно обнаружить при исследовании эмбриональной ДНК.

Подобная диагностика в принципе не нова и используется достаточно широко для обнаружения генетических дефектов, обязательно приводящих к развитию заболевания, такого как, например, муковисцидоз. Однако британское Агентство по вопросам искусственного оплодотворения и эмбриологии (HFEA) лишь в 2006 году разрешило проводить исследование эмбрионов на наличие гена, лишь предрасполагающего к развитию одного конкретного заболевания – рака груди.

Супруги, которые пожелали сохранить свои имена в тайне, стали первой британской парой, у которой для вынашивания был отобран эмбрион, лишенный этого генетического дефекта. Таким образом, последующие поколения их семьи избавятся от предрасположенности к наследственно обусловленной опухоли. Лечащий врач супругов Пол Сирал (Paul Serhal) из Больницы Университетского колледжа Лондона назвал это событие началом новой эры, когда с помощью подобного скрининга семьи будут избавляться от дефектных генов. Он также добавил, что в данном случае нет гарантии, что ребенок не заболеет раком груди, поскольку это заболевание может развиться и без наследственной предрасположенности, однако риск такого развития событий значительно снизится.

Источник: Medportal.ru